Diario de Un Estudiante de Medicina 25 de Mayo del 2016

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs (abreviado TSD, también conocido como GM2 gangliosidosis o deficiencia Hexosaminidase A) es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida como infantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.

La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí que describen los cambios celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en 1887.

CAUSAS

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.




La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.



Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

SÍNTOMAS

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Convulsiones
• Crecimiento lento

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos), el fondo de ojo; el examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula, la neuroimagen (afectación de sustancia blanca, aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base).

Se puede confirmar midiendo la actividad de hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio genético del gen HEXA.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

PREVENCIÓN

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Sistema Renina-Angiotensina II- Aldosterona

Estimulación

• Bajas en la Presión Arterial.
• Descenso de la volemia: ya sea por pérdida de electrolitos o por hemorragia.
• Descenso en la cantidad de sal de la sangre.

Componentes

Prorrenina: Es la forma inactiva de la Renina. Se secreta principalmente por el riñón, pero también por la decidua y los ovarios. Se convierte en renina gracias al trabajo de la Catepsina B, una proteasa intracelular. Se almacena en las nefronas yuxtaglomerulares que se ubican en la pared de las artsriolaa aferentes.

Renina: También llamada Angiotensinasa. Es una enzima. Su función en el sistema es la conversión del Sustrato de Renina (Angiotensinogeno) a Angiotensina I. Cuando la renina se libera, una pequeña parte se queda en el riñón ejerciendo funciones locales. NO TIENE NINGUNA FUNCIÓN VASOACTIVA. Tiene 340 aminoácidos. Persiste en la sangre de 30 minutos a 1 hora.

Angiotensinogeno: También llamado "Sustrato de Renina". Es producido por el hígado y se encuentra en la sangre, donde se encuentra con la renina, la cual lo transforma en Angiotensina I. Tiene 14 aminoácidos. 

Angiotensina I: Es un péptido de 10 aminoácidos resultante de la conversión de angiotensinogeno a manos de la renina. Es ligeramente vasoactiva pero no lo suficiente como para producir cambios en la presión arterial. Va enla sangre hacia el pulmón (y otros órganos) y se convierte en Angiotensina II gracias a la ECA. Dura pocos segundos en sangre.

Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA): Es una dicarbopeptidasa sintetizada en el pulmón, riñón y SNC. Se encarga de convertir a la Angiotensina I en Angiotensina II retirándole 2 aminoácidos. En el pulmón la localizamos en el endotelio de los vasos pulmonares.

Angiotensina II: Es un potente vasoconstrictor de 8 aminoácidos. Persiste en la sangre de 1 a 2 minutos. Puede aumentar la presión arterial de diferentes maneras:

• Vasoconstricción: Es una subida aguda, muy intensa en arterias y menor en las venas, es de corto plazo.
• Disminución de la excreción de sodio: este lo puede hacer a través de dos métodos.
• Directamente actuando sobre el riñón. Es la manera más potente y menos conocida.
• Aldosterona: activa la síntesis de aldosterona.

Aldosterona: Es un mineralocortide producida sección externa de la zona glomerular de la corteza adrenal en la glándula suprarrenal. Funciona aumentando la reabsorción de sodio y excresión de potasio. 

Inactivación

De manera natural la angiotensina II es degradada por un conjunto de enzimas conocidas como angiotensinasas, sin embargo en la clínica podemos interrumpir el ciclo de diferentes maneras.

Inhibidores de la Renina: Contraindicado en el embarazo.

• Aliskireno.

Inhibidores de la Enzima Convertidora de Angiotensina (IECA): Son tetotóxicos.

• Captopril
• Enalapril
• Lisinopril
• Benazepril
• Fosinopril
• Moexipril
• Quinapril
• Ramipril

Antagonistas de los Receptores de Angiotensina II (ARA): Son fetotóxicos.

• Losartán

Explicación del Sistema Renina-AngiotensinaII-Aldosterona

Diario de un Estudiante de Medicina

18/5/2016

La verdad es que la carrera de Medicina es muy apasionantes y tiene momentos bastante divertidos, así como tiene sus momentos de estrés y nervios. 

Desde hace meses 4 de mis amigos que, a la vez, son compañeros de carrera dirigen un programa de radio llamado Salud Al Día, que se transmite a través de Aurora 89.9 los miércoles y viernes de 8:30 a 9:30 de la mañana. Debo admitir que no los escucho con frecuencia ya que no tengo radio, pero nunca me emocionó la idea de ir al programa, más bien me da mucho miedo hacer el ridículo al aire jejeje. 

Quedé entre la espada y la pared cuando el 11 de mayo del mismo año el profesor de Epidemiología me dijo que tendría que ir al programa a hablar de 5 a 10min con otra compañera sobre el Síndrome de Guillain-Barré y no tuve más opción que empezar a prepararme.

Debo confesar que en cierto modo me gustaba la idea, estaría practicando una parte de la medicina que hasta los estudiantes podemos hacer de forma libre: Medicina Preventiva. Educaría a la población sobre un tema que estaba atacando actualmente y que estaba haciendo terremoto en el tapete con la llegada del Virus Zika.

Llegado el día 18 estaba yo en la emisora muy nerviosa y temblando un poco, creí que las palabras no saldrían de mi boca cuando fuera a pronunciarlas, pero lo hicieron. El resultado es este...

Quizá no sea la mejor presentadora de radio (realmente no creo que tenga mucho futuro en eso) pero sí me divertí bastante y los muchachos me hicieron sentir bastante cómoda.

Definitivamente, sólo en medicina se pueden tener estas experiencias, sólo en medicina te puedes sentir tan bien...

Anemia de Células Falciforme (Falcemia)

Diario de un Estudiante de Medicina

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Espero que participen.

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