Espina bífida
La espina
bífida es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). El término significa espina
dividida, o cierre incompleto de la columna vertebral. La forma más grave de
espina bífida puede incluir debilidad muscular o parálisis por debajo de la
zona dividida, pérdida de sensación debajo de la división y pérdida de control
del intestino y la vejiga.
Hay tres
tipos de espina bífida varían de leve a severo y estos son:
Espina
bífida oculta: una apertura en una o más vértebras (huesos) de la columna sin
daño evidente en la médula espinal.
Aparece un
pequeño defecto o abertura en una o más vértebras.
Algunas tienen un lipoma, hoyuelo, vellosidad
localizada, mancha oscura o una protuberancia sobre la zona afectada. La médula espinal y
los nervios no
están alterados.
Muchas
personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no
aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
Neurológicos:
debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa
sensibilidad o alteración de los reflejos.
Genito-urinarios:
incontinencia de orina o heces o retención de orina.
Ortopédicos:
Deformidad de los pies o diferencias de tamaño.
Meningocele:
las meninges, o cobertura protectora alrededor de la médula espinal, sale a
través de la apertura en las vértebras en un saco llamado meningocele. La
médula espinal sigue intacta; esto se puede reparar con poco o ningún daño a
las vías nerviosas.
Mielomeningocele:
es la forma más grave de espina bífida; una porción de la médula espinal misma
sobresale a través de la espalda. En algunos casos, los sacos están cubiertos
de piel; en otros, los tejidos y nervios están expuestos.
Generalmente,
los términos “espina bífida” y “myelomeningocele” son usados en forma
intercambiable.
La espina
bífida habitualmente es un defecto de nacimiento aislado. A pesar de que los
científicos creen que hay factores genéticos y ambientales que pueden
conjugarse para causar éste y otros defectos del tubo neural, el 95 por ciento
de los bebés con espina bífida nacen de padres sin antecedentes determinadas
familias, no sigue ninguna pauta específica de herencia.
Las mujeres con ciertos problemas de salud
crónicos, incluidos la diabetes y trastornos de convulsiones (tratados con
determinados medicamentos anticonvulsivos), tienen mayor riesgo
(aproximadamente 1/100) de tener un bebé con espina bífida.
Características
Los efectos
de myelomeningocele, la forma más grave de la espina bífida, pueden incluir
debilidad muscular o parálisis bajo el área donde ocurre la apertura (o
hendidura), falta de sensación bajo la hendidura, e incontinencia.
Existe el
peligro, además, de una acumulación anormal de líquidos en el cuerpo y por lo
tanto en el cerebro (resultando en una condición llamada hidrocefalía). Un gran
porcentaje (70%-90%) de los niños que nacen con myelomeningocele tienen
hidrocefalía.3 La hidrocefalía puede ocurrir sin la espina bífida, aunque frecuentemente
se manifiestan juntas ambas condiciones. La hidrocefalía se controla mediante
una intervención quirúrgica llamada procedimiento de derivación (shunt). Este
procedimiento consiste en la introducción de una punta de un tubo flexible en
un ventrículo cerebral, sacando el tubo por una pequeña apertura en el cráneo.
Sin éste puede resultar una acumulación de líquidos en el cerebro, y esta
presión puede causar daño cerebral, ataques, o cegüera.
Manifestaciones
clínicas
Dependen del
nivel del mielocele y consisten en diversos grados de paraplejía fláccida y
arrefléxica, alteraciones de la sensibilidad (táctil y dolorosa) y trastornos
de los esfíntes (disfunción vesical e incontinencia fecal).
Asimismo, se evidencian úlceras tróficas de los
miembros inferiores con periostitis u osteomielitis subyacentes, deformidades
ortopé- dicas (pies zambos, subluxación de las caderas, escoliosis) e incluso
fracturas óseas.
El nivel sensitivo es más constante que el motor y
permite una delimitación más exacta del límite superior de la lesión: – En los
casos más severos por encima de L3 la paraplejía es completa con imposibilidad
para la deambulación.
– En lesiones lumbares más bajas están conservadas
la flexión y adducción de la cadera y la extensión de la rodilla, siendo
posible la marcha con ayuda.
– Las lesiones de las raíces sacras superiores
permiten al niño caminar con mínima ayuda, pero existen deformidades de los
pies.
–En las lesiones sacras por debajo de S3 la función
de las extremidades inferiores es normal y hay anestesia en "silla de
montar".
En la mayoría de los niños con mielomeningocele
existen trastornos de los esfínteres.
– En las lesiones por debajo de S3 los esfínteres
anal y vesical están paralizados. La vejiga estará distendida y permitirá con
facilidad la expresión urinaria mediante compresión suprapúbica.
– En el
grupo más numeroso de niños con lesiones más altas, aun cuando la vejiga
también está dilatada, existe retención urinaria, que está provocada por la incoordinación
entre las contracciones dé- biles del detrusor y la contracción voluntaria o
refleja del esfínter externo. En estos casos se produce subsecuentemente una
hidronefrosis.
Son frecuentes las infecciones de orina de
repetición y la evolución a una pielonefritis crónica.
La hidrocefalia asociada a una malformación tipo II
de Chiari está ya presente al nacer en el 85-95% de los casos, como se observa
mediante ultrasonografía. En el Chiari tipo II, al descenso de las amígdalas
cerebelosas, que rebasan el plano del foramen magnum, se añade la elongación y
la distorsión del tronco del encéfalo, y el descenso del IV ventrículo.
La sintomatología de la hidrocefalia progresiva en
estos casos suele ser lenta e insidiosa con aumento del perímetro craneal, o bien
se puede manifestar de forma aguda con irritabilidad y vómitos. No es
infrecuente observar síntomas de afección de pares craneales bajos y de
compresión del tronco cerebral: dificultad para la alimentación, estridor,
parálisis de las cuerdas vocales, disfagia y bradicardia.
Es típico un patrón de disfunción ventilatoria
central consistente en obstrucción de las vías aéreas superiores, respiración
irregular y apnea, que se confirma mediante un registro poligráfico de sueño.
Los síntomas referidos pueden requerir adenoidectomía, traqueotomía e incluso
descompresión quirúrgica de la fosa posterior.
No suele existir retraso mental, salvo en casos de
hidrocefalia, que precise varias revisiones del shunt, complicada con
meningitis o ventriculitis.
En estos niños se pueden observar crisis
epilépticas. En los meningoceles el examen neurológico es normal. A la
inspección se observa una masa fluctuante que produce una protrusión de la
piel, que habitualmente está cubierta por un angioma plano. Los meningoceles no
se asocian con hidrocefalia. Entre las malformaciones asociadas puestas de
manifiesto con la resonancia magnética medular destacan la siringomielia y la
diastematomielia.
El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo
neural (DTN) se lleva a cabo mediante la ecografía, y la determinación en el
líquido amniótico de la alfa-fetoproteína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que
estarán elevadas en los DTN abiertos.
La
determinación de la AFP en el suero materno entre la 13 y la 16 semana de
gestación se recomienda, en la actualidad, como “screening” de los DTN, aun
cuando existe un elevado número tanto de falsos positivos como de negativos.
Los niveles de AFP mayores de 1000 ng/mL indican una alta proba bilidad de un
DTN (el valor normal de la AFP durante la gestación es de hasta 500 ng/mL)
Causas y
factores de riesgos
Habitualmente la espina bífida proviene de la unión
de una predisposición genética y
factores ambientales. Entre las causas ambientales podemos señalar:
Ø
El 98% de
los casos se debe a un déficit de folatos en la
madre en los momentos previos o inmediatamente posteriores a producirse el
embarazo.
Ø
Tratamiento
materno con fármacos: ácido
valproico (anticonvulsionante), etetrinato (tratamiento para la
psoriasis y el acné),carbamazepina (tratamiento epiléptico)
y medicamentos hormonales.
Otros factores de riesgo:
Consecuencias
Cuanto más alta se encuentre la vértebra o
vértebras afectadas, más graves serán las consecuencias. Dichas consecuencias
pueden incluir:
Ø
Hidrocefalia: es la
acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el cerebro. La
acumulación excesiva de LCR ocasiona una presión potencialmente perjudicial en
los tejidos del cerebro.
Ø
Otros
trastornos neurológicos ligados normalmente a la hidrocefalia:
Ø
Malformación de Chiari o de Arnold-Chiari: la porción caudal del cerebelo y a veces,
del tronco cerebral, que se encuentran situados por debajo del foramen magno.
Ø
Dificultades
de visualización, memoria, concentración.
Ø
Debilidad
muscular o parálisis, deformidades y disminución o pérdida de la sensibilidad
por debajo de la lesión.
Ø
Alteraciones
del control urinario e intestinal que pueden dar lugar a una incontinencia vesical
y/o fecal o por el contrario una retención de uno o ambos tipos. Son frecuentes
las infecciones urinarias por un deficiente vaciamiento vesical, por lo que
deben recurrir en muchos casos a sondaje vesical intermitente.
Otras secuelas físicas que pueden darse:
Ø
Pubertad
precoz
Ø
Alergia a
materiales de látex, por la exposición a éste material en las
frecuentes hospitalizaciones y/o intervenciones quirúrgicas
Tratamiento
de la espina bífida
Cirugía para la espina bífida: Cuando nace un bebé
con un problema de espina bífida, ha de ser operado en un plazo aproximado de
dos o tres días como máximo, ya que cuanto más tiempo permanezca expuesto el
tejido nervioso, más posibilidades hay de que las secuelas sean más numerosas y
graves.
Es importante aclarar que la cirugía de la
espina bífida no es un tratamiento curativo, es decir, que las
alteraciones existentes en el momento de la operación son irreversibles y
permanentes. El objetivo de este tratamiento es reducir el riesgo de
complicaciones graves a consecuencia de la infección del tejido nervioso, que
pueden llegar a ser mortales, y el tratamiento del acúmulo de líquido
cefalorraquídeo que empeora la lesión neurológica si no se revierte.
Rehabilitación de la espina bífida: En cuanto a las
lesiones neurológicas que presentan estos niños, si bien es cierto que son
permanentes, pueden mejorar considerablemente gracias al papel de
la rehabilitación y fisioterapia. De esta forma, se podrán solucionar muchos
de los problemas que puedan presentar estos niños, como ciertas posturas
antiestéticas y patológicas, alteraciones al caminar, o rigideces en determinas
partes del cuerpo.
Este
tratamiento para la espina bífida y al apoyo sociofamiliar que se le ofrezca a
estos pacientes, puede mejorar de manera drástica su calidad de vida.
Prevención
Para
prevenir los fallos en el cierre del tubo neural, se recomienda que toda mujer
en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de
ácido fólico al día, con el propósito de reducir el riesgo de tener un hijo
afectado con espina bífida u otros defectos del tubo neural.
A
pesar de que el ácido fólico puede encontrarse en determinados alimentos como
frutas, vegetales, granos, etc., es difícil obtener la cantidad necesaria de
esta vitamina sólo de la dieta.Toda mujer debería consumir 400
microgramos de ácido fólico diariamente. La dieta común de muchas mujeres
no aporta en ningún caso más de 200 microgramos.Por eso se recomienda el uso
diario de un complejo multivitamínico que contenga 400 microgramos de
ácido fólico en su forma sintética.La forma sintética del ácido fólico es
además más sencilla de asimilar por el organismo que dicha vitamina en su forma
natural.
Básicamente,
el tratamiento del niño con espina bífida consiste en ayudarle a
alcanzar el máximo nivel de desarrollo que permita su defecto neurológico. En
este proceso es fundamental la rehabilitación ortopédica, con la que se intenta
conseguir ciertos objetivos de estabilidad y de movilidad, de los que depende
el desarrollo mental y social del niño.
Capacidad
del niño para la marcha: Lo más importante para predecir las posibilidades
de marcha es el nivel neurológico. Los que tienen lesiones altas(superiores a
L2), con el tiempo dejarán de andar o al menos de ser una marcha útil. Sin
embargo es esencial que en los primeros años de la infancia consigan estar de
pie y que anden con bipedestadores y grandes aparatos para la marcha. Este tipo
de aparatos consigue que el niño tenga un mejor desarrollo psicosocial, y al
mismo tiempo la posición de pie evita las rigideces articulares, las úlceras en
la piel, posibilita un mejor drenaje urinario, una disminución de osteoporosis,
etc. Los que tienen lesiones de L4 o inferiores mantendrán sus
posibilidades de marcha beneficiándose de un bitutor
corto. Los pacientes con lesiones deL3 (es decir con afectación del
cuádriceps) se encuentran en una posición intermedia: Con bitutores largos y
control del peso pueden conseguir una marcha independiente. La obesidad es un
factor muy importante a la hora del confinamiento del paciente en silla de
ruedas. Otro factor importante es la falta de estimulo familiar para mantener
la marcha aunque sea solamente domiciliaria.
Los
niños que padecen espina bífida necesitan desarrollar ciertas
habilidades motoras, y generalmente con el uso de muletas, aparatos ortopédicos
o sillas de ruedas pueden lograr mayor independencia. Además, con técnicas
adecuadas estos niños podrán llegar a ser independientes en el manejo de su
intestino y su vejiga.
Incapacidades
físicas como la producida por la espina bífida pueden tener efectos
profundos en el desarrollo social y emocional del niño; es importante que los
profesionales de la salud, maestros y padres entiendan las capacidades y
limitaciones físicas del niño.
Para
promover el crecimiento personal, deben alentarlos a ser independientes (con
los límites de seguridad y salud), a participar en actividades con sus
compañeros y a que asuman la responsabilidad de su propio cuidado.
Algunos
niños con espina bífida e hidrocefalia tienen problemas de
aprendizaje, como dificultad para concentrar la atención, expresar o entender
el lenguaje, o dificultad en la comprensión de la lectura y las matemáticas. La
atención profesional oportuna en niños con estos problemas puede ayudar
considerablemente a prepararlos para la escuela.
Para ayudar
a los niños y jóvenes con problemas de aprendizaje se les debe colocar en un
ambiente menos restrictivo, y su programa diario debe ser tan normal como sea
posible.
