ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs (abreviado TSD, también conocido como GM2 gangliosidosis o deficiencia Hexosaminidase A) es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común conocida como infantil la enfermedad de Tay – Sachs presenta con un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad y generalmente resulta en la muerte a la edad de cuatro.

La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Monte Sinaí que describen los cambios celulares de Tay-Sachs y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en 1887.

CAUSAS

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.




La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la enfermedad a sus propios hijos.



Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.

La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.

SÍNTOMAS

Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Sordera
• Disminución en el contacto visual, ceguera
• Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Demencia
• Aumento del reflejo de sobresalto
• Irritabilidad
• Apatía o desgano
• Pérdida de las destrezas motrices
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Convulsiones
• Crecimiento lento

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos), el fondo de ojo; el examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula, la neuroimagen (afectación de sustancia blanca, aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base).

Se puede confirmar midiendo la actividad de hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio genético del gen HEXA.

TRATAMIENTO

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida de la persona más cómoda.

PREVENCIÓN

No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomienda someterse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.